Thalassemia là gì?

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb). Tỷ lệ người mang gene Thalassemia ở Việt Nam là khoảng 3% dân số (3/100) trong khi tỷ lệ sinh ra 1 em bé bị Down là 1/800. Thai có thể chịu thừa hưởng gen bệnh này từ bố và mẹ.

Biểu hiện Thalassemia ở thai như thế nào?

Có 4 mức độ biểu hiện bệnh:

· Mức độ rất nặng: phù thai trong bụng mẹ, thai lưu trước khi trẻ có khả năng sinh sống hoặc tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

· Mức độ nặng: thiếu máu nặng rất sớm, khi trẻ chưa đến 2 tuổi, biểu hiện vàng da, gan lách to, biến dạng xương nếu không được điều trị. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Người có bệnh thể nặng sẽ cần phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, tuổi thọ thấp và thường có nhiều biến chứng về sau.

· Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Triệu chứng lâm sàng có thể là thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Đôi khi cần truyền máu.

· Mức độ nhẹ hay còn gọi là “người mang gen bệnh”, thường không có biểu hiện bất thường trên lâm sàng. Thiếu máu thường nhẹ và chỉ được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám kiểm tra sức khỏe hoặc khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai ..

Bệnh di truyền như thế nào ?

Gen bệnh được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu bố và mẹ đều là “người mang gen bệnh”, bạn sẽ có 25% khả năng sinh con bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình tùy theo số lượng gen bệnh mà chúng nhận được. 50% khả năng đứa trẻ nhận một gen bệnh từ một người bố hoặc mẹ, chúng cũng sẽ trở thành “người mang gen bệnh” và có thể di truyền lại cho đời sau.

Dự phòng bệnh Thalassemia như thế nào?

Tránh không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh mức độ nặng do mang hơn 2 gen bệnh nhận từ cả bố và mẹ. Nếu bạn là người mang gen bệnh, hãy xét nghiệm cho chồng của mình nhằm mục đích tiên lượng khả năng sinh con bị bệnh và có biện pháp dự phòng phù hợp.

Việc tầm soát người mang gen bệnh trước khi mang thai để có thể chủ động hơn trong việc lựa chọn phương pháp sanh phù hợp.

Làm sao để biết bạn có phải là “ người mang gen bệnh” hay không?

Tầm soát người mang gen bệnh ban đầu bằng xét nghiệm huyết đồ.

Nếu có thiếu máu hồng cầu nhỏ, bạn sẽ được làm tiếp xét nghiệm gọi là điện di Hemoglobin để xác định liệu bạn có bệnh lý Hemoglobin hay không. Nếu có, bạn có thể cân nhắc thực hiện tiếp các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định kiểu đột biến gen gây bệnh.

Nếu hai vợ chồng chỉ có 1 người mang gen bệnh, 

thai sinh ra có 2 khả năng hoặc hoàn toàn bình thường hoặc là người mang gen bệnh giống bố/mẹ.

Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng

Tầm soát và dự phòng trước khi mang thai

Với các biện pháp xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh hiện nay, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân, đặc biệt là những gia đình đã có người mang gen bệnh Thalassemia

Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, bạn có thể lựa chọn các biện pháp sau:

· Thụ thai tự nhiên sau đó thực hiện xét nghiệm di truyền trước sinh (chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc NIPS) để xác định liệu thai nhi có mang gen bệnh Thalassemia hay không. Chấm dứt thai kỳ sớm nếu thai nhi bị bệnh lý Hemoglobin nặng.

· Lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm chẩn đoán tiền làm tổ trước khi chyển phôi. Chỉ những phôi không mang gen bệnh được giữ lại và tiếp tục chuyển phôi sau đó.

· Bạn có thể lựa chọn mang thai nhờ hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IUI (bơm tinh trùng vào buồng tử cung) với tinh trùng được hiến từ người không mang gen bệnh.

· Bạn có thể lựa chọn không mang thai và xin con nuôi.

Hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh phát hiện sau khi đã mang thai:

Có thể xác định thai nhi mắc bệnh Thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời kỳ mang thai.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành gồm các bước:

· Xét nghiệm gen của cha mẹ để xác định kiểu đột biến gen của mỗi người.

· Chọc hút nước ối hoặc sinh thiết gai nhau khi người mẹ mang thai.

· Xét nghiệm gen của tế bào thai nhi và tìm đột biến gen gây bệnh.

· Tư vấn đình chỉ thai kỳ nếu bào thai bị bệnh mức độ nặng.

Để được tư vấn thêm, hay đăng ký dịch vụ, xin vui lòng để lại thông tin, chúng tôi sẽ liên hệ trong thời giam sớm nhất.