Liệu pháp gene Zolgensma, chữa bệnh teo cơ tủy, giá hơn 50 tỷ đồng một liều, không hiệu quả với một số trẻ, dấy lên câu hỏi về mức giá có hợp lý và trách nhiệm của hãng dược.

Bé trai Ben Kutschke được chẩn đoán teo cơ tủy (SMA) lúc ba tháng tuổi. Bệnh khiến trẻ không đủ sức đi lại, nói chuyện, thậm chí thở, đa số tử vong trước hai tuổi nếu không được cứu chữa. Vì vậy, khi nghe nói về liệu pháp gene Zolgensma trị giá hàng triệu USD, hứa hẹn thay thế các gene cần thiết giúp trẻ teo cơ có thể đi lại, bố mẹ Ben rất vui mừng.

Những kỳ vọng của họ bị dập tắt sau đó không lâu. Điều trị bằng liệu pháp trị giá 2,25 triệu USD khi mới gần 8 tháng tuổi, Ben đã có thể ngẩng đầu lên trong vài giây - một cột mốc quan trọng, theo lời Elizabeth Kutschke, mẹ của bé. Tuy nhiên, em không thể lăn mình hay ngồi dậy được. Sau vài tuần, bác sĩ đề nghị gia đình cho Ben sử dụng thêm một loại thuốc khác.

"Tôi bắt đầu lo lắng. Bệnh tình của thằng bé không trở nặng hơn, nhưng chúng tôi cũng không còn thấy tình trạng cải thiện nữa", bà Kutschke nói.

Ben là một trong số các bệnh nhân bị teo cơ tủy được các bác sĩ chuyển sang dùng nhiều loại thuốc bổ sung bên cạnh liệu pháp gene. Các chuyên gia về định giá thuốc bắt đầu đặt câu hỏi về độ hiệu quả của các liệu pháp hàng triệu USD khác sắp được tung ra thị trường, đôi khi cấp phép rất nhanh chóng.

Zolgensma, được Novartis cho ra mắt vào năm 2019, là phương pháp tiềm năng cho chứng teo cơ tủy, cũng là loại thuốc đắt tiền nhất vào thời điểm đó. Liệu pháp hoạt động bằng cách thay thế gene, hướng dẫn cơ thể tạo ra một loại protein quan trọng để kiểm soát cơ bắp. Khác với các loại thuốc trước đây phải sử dụng liên tục, với mức giá hơn 2 triệu USD, Zolgensma chỉ cần dùng một lần, hiệu quả mãi mãi.

Hơn 3.000 trẻ em toàn cầu đã được sử dụng Zolgensma. Doanh thu năm 2022 của hãng là 1,4 tỷ USD, chiếm 91% doanh số bán liệu pháp gene trên toàn thế giới, theo Viện Khoa học Dữ liệu Con người IQVIA. Tại Mỹ, nơi chi phí thuốc do bảo hiểm tư nhân và chính phủ chi trả, IQVIA ước tính doanh thu của Zolgensma đạt tổng 434 triệu USD vào năm ngoái.

Zolgensma được coi là phương pháp cứu sinh đối với nhiều người. Trích dẫn dữ liệu của Novartis được trình bày vào tháng 3, Sitra Tauscher-Wisniewski, phó chủ tịch của Novartis Gene Therapies, nói hầu hết bệnh nhân đã nuốt, thở, thậm chí đi lại độc lập sau khi dùng thuốc. Một số có thể chạy và leo trèo.

Ben là một trong số 6 gia đình có con tiêm Zolgensma được Reuters phỏng vấn. Bé là người duy nhất chuyển sang liệu pháp khác, trong khi 5 em còn lại tiến triển tốt. Tuy nhiên, dữ liệu của Novartis cũng chỉ ra một phần ba số trẻ trong nghiên cứu ở tình trạng giống với Ben.

Theo các chuyên gia, gene thay thế từ Zolgensma được đưa vào cơ thể thông qua một loại virus vô hại. Tuy nhiên, Ben từng tiếp xúc với virus này trong tự nhiên và phát triển kháng thể. Kháng thể này vô hiệu hóa các gene thay thế trong cơ thể cậu bé, khiến thuốc mất tác dụng.

Tiến sĩ Russell Butterfield, Đại học Y tế Utah và Bệnh viện Nhi đồng Intermountain Primary, cho biết "không hiếm" trẻ sơ sinh có kháng thể với một số loại virus tự nhiên. Ông phỏng đoán tỷ lệ này là 15-20%.

Nhiều em không thể sử dụng Zolgensma vì mắc các bệnh về gan. Zolgensma chống chỉ định cho nhóm đối tượng này. Năm ngoái, hai trẻ em ở Nga và Kazakhstan đã chết vì suy gan cấp tính vài tuần sau khi dùng thuốc.

Các chuyên gia nhận định nếu liệu pháp gene không đạt hiệu quả, hãng dược cần đưa ra lời giải thích thuyết phục cho mức giá.

"Kể từ dữ liệu chúng tôi đã thấy trong 4 năm qua, viễn cảnh Zolgensma trở thành phương pháp chữa trị triệt để (với chứng teo cơ tủy) không thành hiện thực. Sau khi tiêm Zolgensma, về cơ bản, bạn chuyển từ mắc một căn bệnh chết người sang trạng thái bệnh mạn tính", tiến sĩ Roger Hajjar, giám đốc Viện Trị liệu Tế bào và Mass General Brigham Gene, cho biết.

Zolgensma không phải loại thuốc duy nhất được định giá hàng triệu USD. Mới đây, liệu pháp chữa bệnh máu khó đông được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt có giá 3,5 triệu USD. Theo IQVIA, 26 liệu pháp gene khác đang trong quá trình phát triển giai đoạn cuối.

Các hãng dược cho rằng số tiền bỏ ra xứng đáng với lợi ích lâu dài. CSL, nhà sản xuất thuốc đông máu, tự tin liệu pháp của họ có thể tiết kiệm chi phí, đồng thời cam kết hoàn trả một phần tiền nếu bệnh nhân phải tiêm protein đông máu trong 4 năm đầu sau khi điều trị.

Novartis cho phép bệnh nhân trả góp, có kế hoạch thanh toán hoặc hoàn trả dần theo mức độ phản hồi của bệnh nhân. Họ giải thích về bài toán kinh tế khi sản xuất loại thuốc nhắm vào lượng bệnh nhân tương đối nhỏ, cho rằng đây là lý do các hãng dược nói chung phải đưa ra mức giá cao.

Phòng Khám Bình Điền

Để được tư vấn thêm, hay đăng ký dịch vụ, xin vui lòng để lại thông tin, chúng tôi sẽ liên hệ trong thời giam sớm nhất.